東京科学大大学院の医歯学総合研究科発生発達病態学分野の高木正稔教授らの研究チームは11日、全身性の血管狭窄疾患である難病の中大動脈症候群の原因として、RNF遺伝子の異常を明らかにした。もやもや病など関連疾患の病態解明にもつながるとしている。【斯波祐介】


　中大動脈症候群は、全身の大血管が狭くなり主要臓器への血流が不足することで、さまざまな障害を引き起こす。高血圧や脳卒中、腎機能障害のほか、もやもや病との合併例も報告されている。RINGフィンガータンパク213（RNF213）遺伝子と、もやもや病や肺動脈性高血圧症などとの関連が指摘されていたが、遺伝子配列の変化であるバリ...