横浜市大学術院医学群の才津浩智准教授らは、てんかんや脳性麻痺の原因となる孔脳症と裂脳症の遺伝的要因を解明した。孔脳症と裂脳症の約2割で、COL4A1と呼ばれる遺伝子の変異が関連していたことを突き止めたもので、今後、てんかんや脳性麻痺につながる脳出血などの予防や、治療・管理法の確立が期待できるという。


　孔脳症は、大脳半球内に空洞が見られる脳奇形で、胎生期の梗塞や出血といった脳循環障害で発生すると推測されている。一方、裂脳症は、脳室から大脳半球表面まで裂溝が存在し、その表面が異常灰白質で覆われる脳奇形で、いずれも脳性麻痺やてんかん、精神遅滞を引き起こす重篤な疾患と考えられている。 ...