日本小児科学会は、カルニチン欠乏症の診断・治療指針をホームページで公開した。カルニチンは脂質のエネルギー代謝に関与する物質で、これが欠乏した場合、けいれんや意識障害、精神・運動発達の遅延などが起きる恐れがある。指針では、診断の流れに加え、カルニチンを補充する際に静注製剤から経口剤に切り替えるポイントも示している。【新井哉】


　脂質を細胞のミトコンドリア内に運ぶ役割を担っているカルニチンは、肝臓や腎臓などで生成されるほか、肉類などの摂取で補給される。脂質はミトコンドリア内でエネルギーに変換されて体内で活用されるため、脂質の運搬にかかわるカルニチンを食事などで摂取することが不可欠だ。 　指...