原因不明の重症新生児、ゲノム解析で半数解明
岡山大などの研究チーム
研究では診断が難しいとされた重症新生児467人にゲノム解析を実施。51%で診断を確定した。さらに診断確定例のうち55%は、介入可能疾患であることも分かったという。一例として、▽意識が悪い▽心臓の動きが弱い▽強い貧血―といった症状がある新生児を、複合ビタミン輸送体異常症と確定し、治療したことが紹介された。 重症新生...
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