新生児スクリーニング検査にCPT2欠損症追加
厚労省、乳幼児期の突然死防止で
同検査は、先天性代謝異常などの疾患を早期に発見し、発病前から治療ができるようにすることが目的で、「フェニルケトン尿症」や「メチルマロン酸血症」といったアミノ酸・有機酸などの代謝異常の16疾患(自治体によっては追加あり)が対象となっている。 厚労省によると、厚生労働科学研究の研究班が、この検査で発見可能な疾患が原因となった...
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