国立研究開発法人国立循環器病研究センターは、遺伝性脳卒中や若年性認知症の原因となるCADASIL（カダシル、皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症）の専門外来を開設した。専門外来の開設は国内で初めてで、最新の知見に基づいた治療を提供することに加え、新規治療薬の開発を目指す。【新井哉】


　CADASILは、大脳白質病変を特徴とする遺伝性脳小血管病で、NOTCH3遺伝子の病原性バリアントが原因となり、常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式で発症する。難病に指定されており、国内には1,200人ほどのCADASIL患者が存在すると推定されてきたが、最近のゲノム研究の進歩の結果、数万人以上のCADASIL患者が国...